Scoperte nuove varianti di rischio genetico per la sclerosi multipla

Una collaborazione internazionale guidata da ricercatori di Yale cui hanno contirbuito ricercatori dell’Università del Piemonte orientale, è riuscita a rispondere a un importante quesito rimasto senza risposta nella sclerosi multipla: quali sono i diversi geni coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia?

Lo studio Low-Frequency and Rare-Coding Variation Contributes to Multiple Sclerosis Risk, pubblicato sulla rivista Cell, ha condotto all’individuazione di quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante.

Chris Cotsapas, nella foto, professore associato di Neurologia e di Genetica a Yale e primo autore dello studio, ha commentato: «Non avremmo potuto trovarli continuando a guardare le varianti genetiche comuni; abbiamo dovuto cercare varianti più rare, il che ha significato esaminare molte più persone. Queste varianti catturano un ulteriore 5% del rischio di malattia, e ci mostrano nuovi geni coinvolti»

Le precedenti teorie avevano sostenuto che le combinazioni di sole varianti comuni potevano agire di concerto e aumentare così il rischio rispetto all’essere portatore di una singola variante, e che le mutazioni private presenti in alcune famiglie potevano causare la malattia solo nelle persone di quelle famiglie

«Abbiamo esaminato migliaia di persone per testare queste teorie, che tuttavia non sembrano trovare conferma nei dati», ha aggiunto Cotsapas. «Le nuove varianti identificate sono rare e contribuiscono al rischio di malattia nelle persone con SM presenti nella popolazione

In Italia la ricerca è stata coordinata dal professor Filippo Martinelli Boneschi, (professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato) e dalla professoressa Sandra D’Alfonso (docente di Genetica medica presso il Dipartimento di Scienze della salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara), insieme alla dottoressa Federica Esposito, (responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano).

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